Kiểm tra tiền sản: Xét nghiệm về di truyền

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

Phụ nữ mang thai nên đi kiểm tra tiền sản ít nhất một lần. Các xét nghiệm này rất hữu ích để phát hiện ra vấn đề của thai nhi.

Các xét nghiệm trước khi sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là cần phải biết giải thích kết quả. Một kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là thai nhi sẽ mắc một khuyết tật gì đó khi sinh ra. Bạn cần nói chuyện với bác sĩ, hộ lý về ý nghĩa của các kết quả này và những gì bạn cần làm khi có kết quả.

Các xét nghiệm về di truyền trước khi sinh

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm tiền sản để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Bạn không nhất thiết phải làm những xét nghiệm này, nhưng bác sĩ sẽ đề nghị một số xét nghiệm để đảm bảo rằng con bạn được khỏe mạnh.

Các xét nghiệm này đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có nguy cơ cao mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc vấn đề di truyền. Có thể bạn sẽ thuộc nhóm phụ nữ này nếu bạn:

  • Trên 35 tuổi;
  • Đã từng sinh non hoặc đã có một con mắc chứng rối loạn bẩm sinh;
  • Có rối loạn di truyền hoặc gia đình vợ hoặc chồng có người bị rối loạn di truyền;
  • Mắc các chứng như tiểu đường, huyết áp cao, chứng động kinh hoặc rối loạn tự miễn dịch như lupus;
  • Đã từng sẩy thai hoặc sinh non trong quá khứ;
  • Đã bị tiểu đường thai nghén hoặc tiền sản giật trong lần mang thai trước.

Một số xét nghiệm di truyền trước khi sinh là các xét nghiệm sàng lọc. Kết quả cho biết liệu thai nhi có nguy cơ cao mắc các rối loạn hoặc bệnh tật hay không, nhưng chúng không thể cho bạn biết khi sinh ra bé sẽ chắc chắn mắc các chứng như đã được chẩn đoán. Các cuộc xét nghiệm chẩn đoán khác sẽ cho bạn một câu trả lời rõ ràng hơn. Thông thường, bạn sẽ thực hiện loại xét nghiệm này sau khi xét nghiệm sàng lọc của bạn có kết quả dương tính.

Bác sĩ sẽ bắt đầu kiểm tra gen của bạn và chồng xem có mắc các bệnh di truyền nhất định như xơ nang, bệnh Tay-Sachs, bệnh hồng cầu lưỡi liềm và các bệnh khác hay không. Nếu DNA của cả hai có một gen gây ra một trong những bệnh này, bạn rất có thể sẽ truyền bệnh cho con, ngay cả khi bạn không mắc bệnh. Việc xét nghiệm này được gọi là kiểm tra mầm bệnh.

Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều thử nghiệm sàng lọc khác nhau để kiểm tra thai nhi về vấn đề di truyền, bao gồm:

√ Siêu âm

Khoảng tuần 11–14, các bác sĩ dùng phương pháp siêu âm để quan sát gáy của thai nhi. Những nếp gấp hoặc da dày ở gáy cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể lấy một mẫu máu của bạn để kiểm tra.

√ Kiểm tra tổng hợp

Xét nghiệm này có hai giai đoạn. Đầu tiên, bác sĩ kết hợp các kết quả của siêu âm cổ của bé và xét nghiệm máu bạn nhận được ở tuần thứ 11–14. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu thứ hai từ tuần 16–18. Kết quả sẽ đo lường được nguy cơ mắc hội chứng Down và tật nứt đốt sống, bệnh tủy sống và rối loạn não ở trẻ.

√ Kiểm tra tuần tự

Điều này cũng tương tự như kiểm tra tổng hợp, nhưng bác sĩ sẽ đánh giá kết quả với bạn ngay sau giai đoạn đầu ở tuần thứ 11–14. Nó không chính xác như các thử nghiệm dài hơn, nhưng có thể cho biết nguy cơ sinh non. Nếu xét nghiệm cho thấy có thể có vấn đề, bác sĩ sẽ sử dụng thêm các xét nghiệm khác để tìm hiểu chắc chắn. Nếu không tìm thấy nguy cơ nào, bạn sẽ được xét nghiệm máu lần thứ hai vào tuần thứ 16–18 để đảm bảo an toàn.

√ Thử nghiệm sàng lọc ba hoặc bốn

Các bác sĩ sẽ xét nghiệm máu của bạn để kiểm tra các hormone và các protein từ thai nhi hoặc từ nhau thai. Nếu tìm thấy 3 chất (ở xét nghiệm sàng lọc bộ ba) hoặc 4 chất (ở xét nghiệm sàng lọc bốn) đồng nghĩa với việc con bạn có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền cao hơn. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, từ tuần 15 đến 20.

√ Xét nghiệm DNA thai nhi không bào

Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA của thai nhi trong máu bạn và kiểm tra hội chứng Down và 2 bệnh di truyền khác, nhiễm thể tam đồng 18 và nhiễm thể tam đồng 13. Bạn có thể thực hiện việc này sau 10 tuần mang thai. Các bác sĩ không khuyên dùng xét nghiệm này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người mang thai có nguy cơ cao.

Xét nghiệm này không phổ biến ở một số nơi và một số chính sách bảo hiểm y tế không bao gồm nó. Bạn hãy thử nói chuyện với bác sĩ để kiểm tra xem bạn có cần thử nghiệm này hay không.

Bài viết hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích cho các mẹ bầu về việc kiểm tra tiền sản. Chúc bạn và bé có một sức khỏe tốt!

Nguồn: Internet

Nhằm tạo đều kiện cho các bạn
HỌC SINH, SINH VIÊN, CÁC MẸ BỈM SỮA Ở NHÀ CHĂM CON NHƯNG VẪN KiẾM RA TIỀN
BÁN HÀNG KIẾM TIỀN TRIỆU MỖI THÁNG
BẠN CÓ MUỐN làm công nhân cả đời với mức lương 3 – 4 triệu
Hay thử 1 lần để biết bản thân bạn còn có thể làm những điều tốt hơn hiện tại

Phù hợp với các bạn BÁN HÀNG ONLINE muốn bán thêm mặt hàng, hoặc các mẹ bỉm sửa – nhân viên văn phòng muốn kiếm thêm thu nhập mà KHÔNG CẦN VỐN! Với tiêu chí đem lại nguồn thu nhập thụ động cho mọi người, Kinh nghiệm nuôi con mong muốn tìm kiếm CTV hợp tác lâu dài.

  • Hình thức cộng tác đơn giản, linh hoạt
  • CTV không cần ôm hàng, không cần ship
  • CTV được hưởng chiết khấu cao trên mỗi sp
  • Chuyển tiền hoa hồng theo tuần đúng hạn.

Kiếm tiền cùng KNNC!

THÔNG BÁO CHÍNH THỨC:

Blog Kinhnghiemnuoicon.vn (KNNC) tạo ra nhằm chia sẻ hững kiến thức, mẹo vặt để chăm sóc và nuôi dưỡng con khôn lớn thành tài. Bạn không mất phí để đọc, chia sẻ hay sử dụng bài viết trên Blog. Chúng tôi không bán dữ liệu cá nhân của bạn cho các nhà quảng cáo và cũng không chia sẻ thông tin trực tiếp nhận dạng bạn (chẳng hạn như tên, địa chỉ email hoặc thông tin liên hệ khác) với những đơn vị này trừ khi được bạn cho phép cụ thể. KNNC không hợp tác với bất kỳ ai và cũng không truyền thông ở bất kỳ kênh nào ngoại trừ FacebookZalo chính thức.
Trân trọng!

Nếu bạn thấy hay, hãy chia sẻ để mang kiến thức này đến với nhiều người hơn nhé!